Nefropatía relacionada con el colágeno IV en paciente adulto joven

Autores/as

Resumen

Se presenta el cuadro clínico de una paciente de sexo femenino de 40 años de edad, con obesidad mórbida que debutó con un síndrome nefrótico, con deterioro de la función renal que progresó llegando a necesitar terapia de sustitución renal, coincidentemente con descompensaciones infecciosas, con serologías para cologenopatías negativas, anticuerpos ANCA P y C negativos serologías virales negativas, anti-PLA2R negativos, se realizó biopsia renal donde se constató a la microscopia electrónica fusión de pedicelos y una membrana basal glomerular adelgazada, sin alteraciones oculares ni hipoacusia, sin el síntoma predominante de hematuria, llegando a un probable diagnóstico de una asociación de Nefropatía relacionada al colágeno tipo IV más una podocitopatia.

Citas

(1) Furlanoa M. Síndrome de Alport y Hematurias Familiares , Enfermedades Renales Hereditarias, Servicio de Nefrología, Fundació Puigvert. Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau). Departamento de Medicina, Universidad Autónoma de Barcelona, 2022.

(2) Carracedoa J, Ramírez R ,2 Fisiología Renal Revista Nefrología al día Fecha actualización. 05/10/20.

(3) Savige J, Martín G. marzo de 2013, Directrices de expertos para el tratamiento del síndrome de Alport y la nefro patía de la membrana basal delgada, Revista de la Sociedad Estadounidense de Nefrología 24(3):p 364- 375,.| DOI: 10.1681/ASN.2012020148

(4) De Constantino J; Savva I 2015 Portadores del síndrome de Alport autosómico recesivo con nefropatía de mem- brana basal delgada que se presenta como glomeruloe- sclerosis focal y segmentaria en la vejez. Nefrona 2015 130 (4): 271–280. https://doi.org/10.1159/000435789

(5) Li Y 10, Groopman E, Mutaciones del colágeno tipo IV en la nefropatía IgA familiar, Publicado: 24 de abril de 2020. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ekir.2020.04.011opman10

(6) Ballarina J, Arceb Y, Glomerulosclerosis Focal y Seg- mentaria, Revista Nefrología al Día de la SEN Actualiza- ción: 01/10/2022

(7) Courville K, Landires I. Síndrome de Alport: una actualización en fisiopatología, genética, diagnóstico y tratamiento. Rev Nefrol Dial Traspl. 2021; 41(1):62-71.

Descargas

Publicado

2023-12-15

Cómo citar

1.
Cazo M, Villalba A, Delgado N, López M. Nefropatía relacionada con el colágeno IV en paciente adulto joven. Rev. Soc. Parag. Nefrol. [Internet]. 15 de diciembre de 2023 [citado 14 de mayo de 2024];1(1):40-4. Disponible en: https://revista.spn.org.py/index.php/rspn/article/view/10

Número

Sección

Casos Clínicos